邵医科普丨2.28世界罕见病日，让我们一起来认识系统性硬化症

两年前，肖阿姨（化名）发现自己的手指常莫名发白、发紫，起初她并也没在意，直到逐渐开始出现手指尖的发硬、结痂，甚至无法自如弯曲，她前后辗转多家医院都难以明确原因。最后因怀疑是风湿病到我院风湿免疫科就诊。

入院后经检查发现：双手指尖可见凹陷性瘢痕，甲周毛细血管异常，双手指皮温降低，听诊双肺可闻及Velcro啰音，胸部CT提示间质性肺炎，根据2013年ACR/EULAR系统性硬化症分类标准最后诊断系统性硬化症（硬皮病）。根据她的病情，陈晓明科主任、阮小护士长、宁子奇主管医师以及全体医护团队根据她的病情，采用合适的方案，精心治疗，肖阿姨不仅手指硬肿得到明显缓解，肺部也有所改善。

系统性硬化症（硬皮病），是指患者的皮肤会逐渐增厚变硬，但它又不仅仅是皮肤的改变。这是一种自身免疫性疾病。免疫系统错误攻击自身组织，导致胶原蛋白过度增生，皮肤和内脏逐渐“纤维化”，蔓延全身。

硬皮病的表现，典型的会有水肿期-硬化期-萎缩期的皮肤改变，皮肤早期手指肿胀（“腊肠指”）逐渐进展到皮肤紧绷如皮革，部分严重者出现“面具脸”-口唇变薄，面部僵硬如雕塑。另外还会出现内脏、关节的受累，没有规范治疗的硬皮病患者随着病情进展还会出现食道硬化、肺纤维化、心肌纤维化、肾危象等致命并发症。

皮肤变薄、萎缩后出现的指尖凹陷性瘢痕

皮肤硬化后出现的“面具脸”：口唇变薄，口周出现放射状皱褶，面部皱纹减少，表情僵硬

硬皮病的诊断，除了疾病特有的临床体征外，还需结合免疫学的检查，有超过90%的硬皮病患者抗核抗体阳性，其中硬皮病的标志性抗体（抗Scl-70抗体、抗着丝点抗体、抗RNA聚合酶III抗体）阳性对疾病诊断有极大参考意义。此外，由于硬皮病可能出现全身多系统多脏器的受累，考虑硬皮病的患者还需要评估肺部、心脏、消化道等系统的受累情况，便于对患者进行个体化诊疗。所以，当出现雷诺现象（手指发白、发紫）、甲襞毛细血管异常（指甲周围血管变形）、手指硬肿等早期硬皮病预警症状时应该立即前往风湿免疫科就诊，寻求专科诊治。  

硬皮病属于罕见病的一种，发病率低，大部分病人缺乏规范诊疗，确诊后需要在专科医生的指导下使用免疫抑制剂、抗纤维化药等药物控制延缓病情进展，并规律随诊，在专科医生的指导下调整用药方案。

日常生活注意事项：

1.保持皮肤清洁，防止干裂。

2.注意观察雷诺现象发生的次数，注意肢体末端部位的保暖，冬季外出戴手套，穿厚袜。